Председатель постоянного комитета Ил Тумэна по охране здоровья Светлана Давыдова проинформировала, что в Якутии сегодня проживают 213 человек с орфанными заболеваниями, 40 из них - дети.

На медицинскую помощь юным якутянам с тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями регион в 2024 году направил 582 миллиона рублей, в прошлом году - 688 миллионов рублей, а до конца текущего года на эти цели будет выделено более 692 миллионов рублей. За последние пять лет за счет средств фонда "Круг добра" обеспечены препаратами 107 детей из Якутии.

- Но вместе со значительным прогрессом в предоставлении медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями остаются нерешенные вопросы, - отметила Давыдова.

Президент Национальной ассоциации организаций больных с редкими заболеваниями "Генетика" Светлана Каримова напомнила, что в 2022 году совет также проходил в Якутии, и регион выполнил его рекомендации, направив обращения в правительство России и Государственную Думу. Однако ключевые проблемы остались нерешенными.

Она предложила внедрить в республике селективный скрининг на нервно-мышечные заболевания. В пилотном проекте совета обследовали 3021 мальчика, у пятерых выявили миодистрофию Дюшенна-Беккера, еще у пятерых - другие наследственные нервно-мышечные заболевания. Сейчас такие программы приняты в 27 регионах.

Член Экспертного совета, юрист Наталья Смирнова пояснила, что фонд "Круг добра" лечит детей со 106 заболеваниями, и большинство из них не входят ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, ни в перечень постановления правительства РФ № 403. После 19 лет такие пациенты могут лишь оформить инвалидность и получать препараты как льготники.

Смирнова предлагает расширить постановление. В него смогут войти чуть более 20 заболеваний из перечня фонда, для которых есть зарегистрированные препараты. Одновременно предлагается передать в фонд обеспечение детей с семью заболеваниями из действующего перечня № 403, в том числе с болезнью Фабри, болезнью Вильсона и пароксизмальной ночной гемоглобинурией. Тогда детей будет обеспечивать фонд, а взрослых - регион, как в программе высокозатратных нозологий.

Нужны поправки в статью 83 федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и в постановление правительства № 871, которое сдерживает расширение перечня дорогостоящих препаратов, в том числе для больных муковисцидозом.

- Для таких субъектов, как Якутия, очень важно, чтобы эти заболевания вошли в постановление № 403, потому что тогда на них тоже распространялся бы резервный механизм. Иначе вся нагрузка остается на бюджете субъекта, - сказала юрист.

Сегодня из каждых 100 рублей, которые тратятся на лекарственное обеспечение редкого пациента, как минимум 20 платят субъекты, а с федерального уровня эти расходы учитываются как траты на региональных льготников-инвалидов.

Лечение одного орфанного пациента в год стоит от 2,5 до 45 миллионов рублей в зависимости от заболевания

Заместитель министра здравоохранения Якутии Татьяна Павлова сообщила, что в региональном регистре состоят 1503 пациента с орфанными заболеваниями. Из 1,4 миллиона рублей расходов на долю регионального бюджета приходится 49 процентов, федерального бюджета - 29, фонда - 22.

- Несмотря на наличие федеральных программ именно местный бюджет берет на себя практически половину финансовой нагрузки по обеспечению этих пациентов, - подчеркнула Татьяна Павлова.

Лечение одного орфанного пациента в год стоит от 2,5 до 45 миллионов рублей в зависимости от заболевания. С учетом перехода выпускников фонда под региональное обеспечение дополнительная нагрузка на бюджет республики к 2030 году приблизится к 400 миллионам рублей.

Минздрав республики предложил дополнить перечень постановления № 403 заболеваниями, которые сегодня лечатся за счет фонда "Круг добра", рассмотреть пожизненное обеспечение таких пациентов независимо от возраста, пересмотреть критерии федерального софинансирования с учетом малочисленности населения и географических особенностей субъектов.

Главный внештатный гематолог Якутии Инна Мулина сообщила, что помимо 71 пациента в программе орфанных заболеваний еще 224 человека с онкогематологическими заболеваниями вне федеральных перечней лечатся по региональной программе, действующей с 2008 года.

Главный внештатный генетик Айталина Сухомясова отметила, что неонатальный скрининг обнаруживает не все заболевания, характерные для Якутии. В регионе выявлено более трех тысяч пациентов с наследственными заболеваниями, около 800 из них имеют диагнозы, которых в федеральном перечне редких заболеваний нет.

Светлана Каримова предложила закрепить в резолюции программы селективного скрининга на нервно-мышечные заболевания и нейрональный цероидный липофусциноз второго типа. Айталина Сухомясова ответила, что работа уже начата: в этом году в республике выявлено трое детей с нейрональным цероидным липофусцинозом шестого типа.

Все прозвучавшие предложения будут учтены в итоговом документе экспертного совещания, который комитет доработает вместе с Экспертным советом Государственной Думы. •