Долгие годы это заболевание выявлялась, как правило, поздно, а действенных лекарств не существовало. Но недавно появились эффективные инновационные препараты, а с 2023 года в нашей стране начали проводить расширенный неонатальный скрининг на 38 наследственных патологий, в который включили и СМА, - и ситуация изменилась. Однако специалисты констатируют: отрицательный результат теста при рождении не дает абсолютной гарантии, что у ребенка нет этой болезни.

По расчетам экспертов референсного центра программы расширенного неонатального скрининга - Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) - среди всех родившихся уже после внедрения программы детей не менее двенадцати могут страдать спинальной мышечной атрофией, но диагноз у них пока не установлен.

В чем причина? В том, что генетическая причина заболевания может быть разная. В 97 процентах случаев к болезни приводит утрата части гена, ответственного за выживание двигательных нейронов - нервных клеток, которые управляют мышцами. Метод скрининга направлен на поиск именно этой поломки. Но в оставшихся 3 процентах случаев болезнь развивается по другой причине: из-за точечных мутаций отдельных нуклеотидов - "букв", из которых состоит молекула ДНК. Выявить эти мутации методом массового скрининга невозможно.

Кроме того, не были охвачены скринингом дети, родившиеся до 2023 года, а также взрослые. Симптомы заболевания у них могут долго скрываться под масками иных неврологических заболеваний. Дело в том, что тяжесть болезни может быть различной - у кого-то она проявляется раньше, а у кого-то может заявить о себе спустя 15-20 лет и даже позже.

Вот почему генетики подчеркивают: все врачи-педиатры, неврологи и терапевты должны сохранять настороженность. При любых подозрениях на возможный диагноз - даже если тест новорожденного был отрицательным - пациента необходимо направлять на молекулярную диагностику. Чем раньше будет поставлен точный диагноз, тем больше нейронов удастся спасти, а значит - тем больше шансов прожить здоровую и счастливую жизнь. Сегодня детей со СМА обеспечивает высокоэффективными лекарствами благотворительный фонд "Круг добра", а взрослые должны получать их за счет региональных бюджетов.

Особое внимание генетики призывают уделить семейному анамнезу. В МГНЦ уже стартовала бесплатная программа обследования братьев и сестер (сибсов) пациентов со спинально мышечной атрофией, а также больных с диагнозом "неуточненная миопатия" (любое нарушение работы мышц. - Прим. ред.), информацию о программе можно найти на сайте научного центра.

"Выявление одного пациента влечет за собой обследование других членов семьи. Если братья и сестры пациента родились до расширения неонатального скрининга, то для каждого из них остается 25-процентный риск заболевания, - отмечает первый заместитель директора Центра, д.м.н. Ольга Щагина. - Необходимо помнить, что СМА - это болезнь всех возрастов, и при одной и той же генетической причине может манифестировать как внутриутробно, так и во взрослом возрасте".

Важно знать, что каждый 37-й человек в России является здоровым носителем дефектного гена. Конечно, таких носителей больше среди кровных родственников пациента, подчеркивает эксперт.

"Мы настоятельно рекомендуем всем планирующим рождение детей родственникам пациентов пройти медико-генетическое консультирование и обследование на носительство заболевания, а при необходимости обследовать и супруга. В случае, если оба супруга являются носителями болезни, риск рождения ребенка со СМА в такой паре - 25 процентов. Обследование родственников дает возможность проводить профилактику на этапе планирования беременности не только в той семье, где уже родился больной ребенок, но и в родственных семьях", - говорит Ольга Щагина.